Para darles una mejor calidad de vida a las personas que sufren las denominadas
enfermedades raras, llamadas así por la baja prevalencia en la población, Berenice
Martínez, Vice Coordinadora del Grupo Legislativo de Morena en Nuevo León, presentó
una iniciativa para asegurarles un acceso efectivo a los servicios de salud.
La propuesta busca reformar la Ley Estatal de Salud con el fin de que se apliquen de
manera obligatoria a todos los recién nacidos pruebas para detectar enfermedades
metabólicas, endócrinas, genéticas e infecciosas, así como problemas de audición,
oculares y variaciones en genes relevantes.
Asimismo, se busca que en coordinación con el sistema estatal de salud se elaboren
protocolos claros y eficaces para el seguimiento, diagnóstico y tratamiento de los casos
positivos detectados y se asegure la atención continua y especializada.
La legisladora explicó que con estas pruebas neonatales, además de un diagnóstico
oportuno, se pueden prevenir complicaciones graves y costos elevados asociados a los
tratamientos tardíos.
El Consejo de Salubridad General de México, mediante un acuerdo publicado el 29 de
junio de 2023, reconoció todas las enfermedades raras incluidas en la Clasificación
Internacional de Enfermedades de la OMS.
Entre estas enfermedades se reconoció a la atrofia muscular espinal (AME) como una
enfermedad de baja prevalencia y que es causada por la deleción o mutación del gen
SMN1, que afecta la capacidad de moverse, respirar y tragar.
Esta condición, de no ser diagnosticada a tiempo, puede provocar discapacidades
graves e incluso la muerte, especialmente en los casos más severos que aparecen en
la primera infancia.
Por último, la diputada mencionó que en México se estima que más de 10 millones de
personas viven con alguna de estas condiciones, denominadas enfermedades raras,
muchas de ellas crónicas y discapacitantes.
